子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点,同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;(二选一):;全血;唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
7800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在昆明医院初步诊断为子宫内膜癌,希望了解肿瘤更详细分子特征的人。
- 希望根据基因分型结果,探讨后续个体化管理方案可能性的女性。
- 直系亲属中有子宫内膜癌、结直肠癌等家族史,希望了解个人相关风险信息的人。
- 在昆明或其他地区,常规病理报告后,医生建议进行更深入分子层面分析的情况。
- 对于治疗反应不理想,希望寻找潜在原因或后续治疗方向的人。
- 希望为长期健康管理,留存一份个人肿瘤分子特征档案的女性。
这个检测能查出什么?
这项检测类似于为肿瘤进行一次‘深度基因身份调查’。它主要分析从您提供的肿瘤组织或血液样本中提取的DNA,重点查看与子宫内膜癌密切相关的多个关键‘信息点’。具体来说,它会全面检查PTEN、TP53等DNA修复相关基因是否完好,探查POLE、CTNNB1等基因是否存在特定区域的改变,并评估一种叫做‘微卫星不稳定性(MSI)’的状态,同时也会关注KRAS、PIK3CA基因的热点变化。通过这些分析,检测旨在发现肿瘤在分子层面的独特‘标签’,这些标签是当前国际上进行子宫内膜癌分子分型的重要依据。它能帮助揭示肿瘤的某些内在特征,可能为理解其生物学行为提供线索。需要了解的是,它主要基于现有样本进行分析,反映的是取样时的状态,并且任何检测都有其技术局限,结果需由专业人士结合您的整体情况进行解读。
检测过程麻烦吗?
采样方式非常灵活。如果选择肿瘤组织样本(如石蜡切片、新鲜组织等),通常由昆明的医疗或检测机构在您已有的病理标本中获取少量即可,无需再次手术。如果选择血液或唾液样本,过程则更为简单,与常规抽血或留取唾液类似,一般无需空腹。采样过程由专业人员操作,组织取样本身无痛感(因取自已有标本),抽血仅有轻微针刺感,整体耗时很短。您可以前往昆明的合作服务点完成采样,部分情况也支持邮寄样本,具体方式可在咨询时确认,非常便捷。
结果准确吗?安全吗?
该检测采用高通量测序技术,针对目标基因区域进行深度分析,在技术上具有高度的敏感性和特异性。检测过程在符合规范的实验室内进行,操作安全,仅需极少量的DNA样本。报告会清晰标识出检测到的基因变异及其解读。需要注意的是,任何基因检测都存在极低概率的技术局限,例如对于含量极低的变异可能漏检。检测结果是一份重要的分子层面的参考资料,但它并不能替代全面的病理诊断和临床评估。最终的治疗与管理决策,务必由您的主治医生综合所有检查结果和您的个人情况来制定。如果结果提示某些特定发现,医生可能会建议进行进一步的检查或咨询相关专家。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为7800元,不支持医保报销。
- 检测前请确认您已充分了解检测的目的、意义及局限性。
- 若使用肿瘤组织样本,请提前与病理科或主治医生沟通样本可及性。
- 确保提供的样本信息(如病理号、姓名等)准确无误。
- 妥善保管检测报告原件,建议复印或扫描备份。
- 报告结果涉及专业内容,解读时务必咨询您的医生或遗传咨询专业人士。
- 检测结果属于个人隐私信息,请注意在传递和保管过程中的信息安全。
- 基因信息具有长期参考价值,建议将报告作为个人健康档案的一部分保存。
用户评价 (7条,均分4.6)
报告出得挺快,解读预约也很顺畅。顾问在电话里把关键信息提炼得很好,还主动问要不要把解读的重点内容整理成文字摘要发我,方便我回去慢慢看和给家人看,这个服务很贴心。
机构回复
谢谢您的认可!我们了解到,电话沟通后一份文字摘要能帮助用户更好地回顾和传达信息。我们会坚持这个贴心的服务细节,确保信息传递无遗漏。
医生推荐做的,说对制定术后辅助治疗计划很重要。报告专业性很强,但有些术语对我们外行来说有点难懂。好在有解读服务,电话里老师讲得很仔细,还给划了重点。整体满意。
机构回复
感谢您的反馈。我们已注意到报告在通俗性上可以做得更好,正在开发患者摘要版。同时,我们的解读服务会持续为您提供支持。
二次手术前做的这个分型检测。给我做咨询的医生穿着笔挺的白大褂,胸前名牌、职称一目了然,说话逻辑极强。旁边的基因图谱展示板做得像科技馆一样,虽然看不太懂,但那种强烈的科学感和专业感,让我对治疗方向多了不少信心。
机构回复
感谢您的反馈。专业的形象和清晰的沟通是我们应尽的责任。我们希望通过可视化的科普方式,帮助您更好地理解复杂的检测信息,从而为治疗决策提供有力支持。
检测主要是为了判断预后,避免过度治疗。报告中对‘低风险’分型的界定和后续随访建议非常清晰,让我和医生都确信可以采取相对保守的随访策略,减轻了不必要的心理和治疗负担。
机构回复
这正是分子分型检测的重要价值之一——实现更精准的风险分层和治疗。很高兴检测能帮助您和医生做出更清晰、更从容的决策。祝您随访一切顺利!
报告出得挺快的,内容也专业。但我个人感觉,报告前半部分的专业术语和数据分析对普通患者来说还是有点深奥,虽然最后有总结,但如果能增加一页更通俗的‘患者版小结’,用更直白的话解释分型意义和后续行动建议,体验会更好。
机构回复
万分感谢您宝贵的建议!您指出的问题非常中肯。我们已在规划开发更通俗的解读版本或视频,帮助非专业的用户快速抓住核心信息。您的意见是我们改进的重要动力!
作为肺癌家属,对肿瘤基因检测不陌生。这次家人患子宫内膜癌,发现你们这个检测的性价比很高,因为一次检测就涵盖了分型、预后和潜在靶点,不用再东做一个西做一个,总体算下来更划算。
机构回复
感谢您从专业角度的认可!我们确实致力于通过一次检测提供多维度的信息,帮助患者家庭节省时间和经济成本,实现效率最大化。
报告速度确实快,我周五寄出的样本,下下周周三就收到了电子版。关键是准确度让我佩服,报告里提示的一个罕见突变,后来在另一家权威机构复核也得到了确认。这个检测成了我后续选择靶向药的关键一环。
机构回复
感谢您对我们检测准确性的高度评价。即使是罕见突变,我们也会通过严谨的流程和复核机制确保结果可靠。能助力您找到关键的治疗方向,我们感到非常荣幸。
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